ناهنجاریهای کروموزومی در بیماران مشکوک به آنمی فانکونی در آذربایجان شرقی
Authors
Abstract:
زمینه و هدف : آنمی فانکونی، شایع‌ترین آنمی آپلاستیک ارثی است که احتمال دارد سبب بروز ناهنجاری در هرکدام از اندام‌های اصلی بدن گردد. بنابراین تشخیص آن صرفاً براساس علائم بالینی غیرقابل اعتماد است. این مطالعه به منظور تعیین علایم بالینی و شکستگی‌های کروموزومی در افراد مشکوک به آنمی فانکونی در آذربایجان شرقی انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی 20 بیمار مشکوک با احتمال ابتلا به آنمی فانکونی مراجعه کننده به مرکز تشخیص ژنتیک تبریز طی سال‌های 91-1390 انجام شد. پس از اخذ نمونه خون و تهیه کشت‌های مربوطه، نوع و تعداد ناهنجاریهای کروموزومی تعیین شدند. یافته‌ها : 9 بیمار دارای آنمی، 8 بیمار با کمبود پلاکت و 9 مورد نیز دارای ناهنجاری انگشتان دست بودند. با انجام آزمون سیتوژنتیک تشخیص آنمی فانکونی در 5 مورد (25 درصد) قطعی شد. درصد میتوزهای دارای ناهنجاری در کشت بدون مایتومایسینC در 5 بیمار مبتلا از 30-5 درصد و در 15 بیمار غیرمبتلا از صفر تا 4 درصد متغیر بود. همچنین درصد میتوزهای دارای ناهنجاری در کشت واجد mitomycin C 30 ng/ml در 5 بیمار مبتلا از 35-78% و در 15 بیمار غیرمبتلا از صفر تا 20 درصد نوسان داشت. نتیجه‌گیری : استفاده از آزمون سیتوژنتیک سبب تشخیص قطعی آنمی فانکونی در 25 درصد از بیماران مشکوک به این بیماری گردید.
similar resources
ناهنجاری های کروموزومی در بیماران مشکوک به آنمی فانکونی در آذربایجان شرقی
زمینه و هدف : آنمی فانکونی، شایع ترین آنمی آپلاستیک ارثی است که احتمال دارد سبب بروز ناهنجاری در هرکدام از اندام های اصلی بدن گردد. بنابراین تشخیص آن صرفاً براساس علائم بالینی غیرقابل اعتماد است. این مطالعه به منظور تعیین علایم بالینی و شکستگی های کروموزومی در افراد مشکوک به آنمی فانکونی در آذربایجان شرقی انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی 20 بیمار مشکوک با احتمال ابتلا به آنمی فانکونی ...
full textبررسی هتروژنیتی بالینی و شکست کروموزومی در بیماران ایرانی مشکوک به آنمی فانکونی
Background: Fanconi anemia (FA) is a rare autosomal recessive disorder characterized by short stature, skeletal anomalies, increased incidence of solid tumors and leukemia, and bone marrow failure (aplastic anemia). FA has been reported in all races and ethnic groups and affects men and women in an equal proportion. The frequency of FA has been estimated at approximately 1 per 360,000 live birt...
full textگزارش ۵۰۱ مورد تحلیل سیتوژنتیک در بیماران مشکوک به آنمی فانکونی
آنمی فانکونی یک اختلال اتوزومی مغلوب است که بیماران را مستعد نارسایی مغز استخوان می کند و با ناهنجاری های متعدد فیزیکی در بدو تولد همراه است. تشخیص زودرس این اختلال به پزشکان امکان می دهد تا اختلالات خونی بیمار را هرچه زودتر تصحیح کنند، پیش از بروز ترومبوسیتوپنی جراحی های اصلاحی را تکمیل کنند، مشاوره ژنتیک مناسبی را به خانواده ها ارائه دهند، فرد مناسبی را برای پیوند مغز استخوان یا سلول های بنیا...
full textبررسی بالینی و بقای 36 کودک مبتلا به آنمی فانکونی
Fanconi anemia is the most prevalent form of inherited aplastic anemia which is characterized by progressive bone marrow failure, congenital anomalies and cancer susceptibility. Common anomalies are skeletal abnormalities, skin pigmentation disorder, short stature, head abnormalities, kidney and gonad disorders respectively. Complications of fanconi anemia include: leukemia due to defective DNA...
full textاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
full textMy Resources
Journal title
volume 15 issue 4
pages 79- 83
publication date 2013-11
By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.
No Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023